Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la c rnea con base gen tica demostrable y sin afectaci n sist mica. Su nomenclatura y clasificaci n han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patolog as y agrupando las distrofias en nuevas categor as. Se ha hallado una variante fenot pica at pica con afectaci n del estroma corneal, por lo que s lo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epitelialesestromales y estromales). La variante estudiada no es de nuevo descubrimiento, aunque son pocos los casos descritos. La presencia de la mutaci n en la misma rea geogr fica descrita previamente, as como la descripci n de varias familias afectadas en este trabajo, sugiere la aparici n de la mutaci n en un antepasado com n. La inclusi n de im genes de tomograf a ptica de coherencia es una novedad, aunque el trabajo es limitado en cuanto a la ausencia de im genes de anatom a patol gica. Debido a la afectaci n profunda del estroma, las opciones terap uticas quir rgicas ser an la queratoplastia penetrante y la queratoplastia laminar profunda.