La determinazione del sesso è un processo lungo e sequenziale e, nonostante i grandi progressi della ricerca scientifica, l'assegnazione del sesso definitivo al dimorfismo sessuale maschile o femminile alla nascita rimane un fenomeno misterioso e complesso. Le indagini utilizzate per la diagnosi e la ricerca eziologica sono numerose e la biologia molecolare è considerata anche uno strumento diagnostico che può essere utilizzato per la consulenza genetica, in particolare nei disturbi familiari multipli. La frequenza dell'iperplasia surrenalica congenita richiede uno screening prenatale e neonatale sistematico. Un approccio multidisciplinare è essenziale nei centri specializzati per migliorare la qualità delle cure e delle decisioni terapeutiche a breve e lungo termine e per organizzare una rete di supporto psicologico per i bambini con un'anomalia della differenziazione sessuale e i loro genitori.