Die Geschlechtsbestimmung ist ein langwieriger und sequentieller Prozess, und trotz der großen Fortschritte in der wissenschaftlichen Forschung bleibt die Zuordnung des endgültigen Geschlechts zu einem männlichen oder weiblichen Geschlechtsdimorphismus bei der Geburt ein mysteriöses und komplexes Phänomen. Die für die Diagnose und die ätiologische Forschung verwendeten Untersuchungen sind zahlreich und die Molekularbiologie wird zusätzlich als diagnostisches Werkzeug betrachtet, das für die genetische Beratung, insbesondere bei familiären Mehrfacherkrankungen, genutzt werden kann. Aufgrund der Häufigkeit der kongenitalen Nebennierenhyperplasie ist ein systematisches antenatales und neonatales Screening erforderlich. Ein multidisziplinärer Ansatz in spezialisierten Zentren ist unerlässlich, um die Qualität der Behandlung und der kurz- und langfristigen Therapieentscheidungen zu verbessern und schließlich ein Netzwerk zur psychologischen Unterstützung von Kindern mit einer Anomalie der Geschlechtsdifferenzierung und ihrer Eltern zu organisieren.