En vingt ans, l'ADN mitochondrial (ADNmt) s'est impose comme un acteur majeur de l'anthropologie moleculaire. L'etude des polymorphismes de l'ADNmt a permis d'une part de reveler la proximite de l'homme avec le chimpanze et l'Homme de Neandertal et d'autre part de demontrer l'origine africaine de l'Homme moderne.ependant, durant la meme periode, des mutations pathogenes de l'ADNmt ont ete associees a des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons etudie si les polymorphismes de l'ADNmt pouvaient influencer les pathologies causees par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons etudie l'homogeneite du taux de mutation des lignees europeennes de l'ADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignees mitochondriales (haplogroupe J) ont accumule des polymorphismes pouvant influencer l'expression des pathologies et ayant pu jouer un role dans l'adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylogenie mitochondriale humaine presente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant neanmoins presenter des irregularites de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lignees (R0)."