Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, d. h. ein Paar Geschlechtschromosomen (X und/oder Y) und 22 Paare Autosomen (Chromosomen 1-22). Viele menschliche Erbkrankheiten sind auf unausgewogene Chromosomenanomalien zurückzuführen, bei denen es zu einem Nettogewinn oder -verlust an genetischem Material kommt. Numerische und strukturelle Chromosomenanomalien treten bei etwa 0,6 % der Lebendgeburten auf1 und führen häufig zu Dysmorphien, Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen. Die daraus resultierenden Phänotypen werden durch das Ungleichgewicht eines oder mehrerer dosisempfindlicher Gene auf einem bestimmten Chromosom oder Chromosomensegment verursacht. Solche Gen-Ungleichgewichte haben oft verheerende Folgen und verursachen 25 % aller Fehl- und Totgeburten sowie 50-60 % der Ersttrimester-Fehlgeburten. Numerische Anomalien oder Aneuploidien entstehen durch den Gewinn oder Verlust eines ganzen Chromosoms. Die meisten Aneuploidien resultieren aus einer fehlerhaften Segregation der Chromosomenpaare während der Meiose. Numerische Anomalien sind die häufigsten zytogenetischen Anomalien. Numerische Anomalien werden eher bei den Geschlechtschromosomen und nur bei bestimmten Autosomen toleriert. Die häufigste Monosomie ist die des X-Chromosoms (45,X), die beim Turner-Syndrom auftritt.