La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è uno dei disturbi endocrini più comuni nelle donne in età riproduttiva. È caratterizzata da iperandrogenismo, disfunzione ovulatoria e ovaie policistiche (PCO). Il presente studio è stato condotto sui geni coinvolti nel metabolismo mitocondriale, sul numero di copie del mtDNA e sulle alterazioni del D-loop, per concludere il loro possibile ruolo nello sviluppo della PCOS. Il mantenimento del numero di copie del mtDNA è fondamentale per la conservazione e l'omeostasi delle normali funzioni cellulari. Il D-loop è il principale sito di controllo del mtDNA. Abbiamo identificato 158 varianti di sequenza distinte, prevalentemente localizzate nelle regioni HVR-1 e HVR-2 del D-loop mitocondriale, tre delle quali erano mutazioni inedite (T16046C, C16494G e G171del). Un minor numero di copie di mtDNA è stato osservato nei casi di PCOS portatori degli alleli D310 e 189G. In conclusione, le alterazioni nei geni mtDNA D-loop, TFAM e PGC-1¿ sembrano avere un ruolo nella fisiopatologia della PCOS.