BASICS Humangenetik
Autor Andreas Teufelde Limba Germană Paperback – 14 noi 2013
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Specificații
ISBN-13: 9783437424779
ISBN-10: 3437424777
Pagini: 107
Ilustrații: 100 farbige Abbildungen
Dimensiuni: 210 x 299 x 12 mm
Greutate: 0.47 kg
Ediția:2. Auflage
Editura: Urban & Fischer/Elsevier
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Cuprins
A Allgemeiner Teil
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
Polymerasekettenreaktion
DNA-Sequenzierung
Microarrays
B Spezieller Teil
Genetische Beratung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Down-Syndrom
Trisomie 18, Trisomie 13
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
Ulrich-Turner-Syndrom
Strukturelle Chromosomenstörungen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren
Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom22q11
Imprinting-Defekte
Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom
Kongenitale Fehlbildungen
Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
Endokrinologische Erkrankungen
Phenylketonurie
Hämochromatose
Adrenogenitales Syndrom
Muskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophien
Neurologische Störungen
Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Sonstige
Skelettdysplasien
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Fragiles-X-Syndrom
Mukoviszidose
Hämatologische Erkrankungen
Hämophilien, Thalassämie
Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II
Hereditäre Tumorerkrankungen
Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)
Li-Fraumeni-Syndrom
Retinoblastom
C Fallbeispiele
Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
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Microarrays
B Spezieller Teil
Genetische Beratung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21, Down-Syndrom
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Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom
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Strukturelle Chromosomenstörungen
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Imprinting-Defekte
Prader-Willi-Syndrom, Angelmann-Syndrom
Kongenitale Fehlbildungen
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Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II
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Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien (MEN)
Li-Fraumeni-Syndrom
Retinoblastom
C Fallbeispiele
Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3
Notă biografică
PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jahrgang 1971, Studium der Humanmedizin und Bioinformatik, 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.