Endokrinologie des Kindes- und Jugendalters

I: Einführung.- 1. Grundlagen der Endokrinologie.- 1.1 Vorbemerkung.- 1.2 Hormone (Begriffsbestimmung).- 1.3 Hormonbildung.- 1.4 Hormonsekretion.- 1.5 Hormontransport.- 1.6 Hormonwirkungen.- 1.7 Regulationsprinzipien.- 1.8 Hormonbestimmungen.- Literatur.- II: Normale und gestörte Funktion der endokrinen Drüsen.- 2. Hypothalamus-Hypophysen-System.- 2.1 Allgemeines.- 2.2 Hypothalamische Hormone und Neurotransmitter.- 2.2.1 Thyreotropin-Releasinghormon(TRH).- 2.2.2 Gonadotropin-Releasinghormon (LH – RH, LH – FSH – RH).- 2.2.3 Somatostatin (GHRIH).- 2.2.4 Neuropeptide unbekannter Strukturen.- 2.2.5 Im Gehirn nachgewiesene Neuropeptide mit möghcher Regulatorfunktion.- 2.2.6 Nichtpeptiderge Neurotransmitter.- 2.3 Hypothalamus – Hypophysenvorderlappen.- 2.3.1 Somatomammotropine.- 2.3.1.1 Wachstumshormon.- 2.3.1.2 Prolaktin.- 2.3.2 Glykoproteinhormone.- 2.3.2.1 Thyreoideastimulierendes Hormon (TSH).- 2.3.2.2 Gonadotropine (LH und FSH).- 2.3.3 Lipotropine.- 2.3.3.1 Regulation der Lipotropin-bzw. ACTH-Sekretion.- 2.3.3.2 ACTH-Konzentrationen im Plasma.- 2.4 Hypothalamus – Hypophysenhinterlappen.- 2.4.1 Regulation der Sekretion.- 2.4.2 Vasopressinkonzentrationen im Plasma.- 2.5 Störungen der hypothalamo-hypophysären Funktion.- 2.5.1 Dienzephales Syndrom.- 2.5.2 Unterfunktionssyndrome.- 2.5.3 Überfunktionssyndrome.- 2.6 Störung der hypothalamo-neurohypophysären Achse.- 2.6.1 Unterfunktion (Diabetes insipidus).- 2.6.2 Überfunktion (Inadäquate ADH-Sekretion).- Literatur.- 3. Schilddrüse.- 3.1 Allgemeine Daten.- 3.2 Physiologie.- 3.2.1 Hormone der Schilddrüse – Synthese und Metabohsmus.- 3.2.1.1 Synthese.- 3.2.1.2 Hormontransport.- 3.2.1.3 Stoffwechsel der Schilddrüsenhormone.- 3.2.2 Schilddrüsenfunktion in der Entwicklung.- 3.2.2.1 Fetale Schilddrüsenentwicklung.- 3.2.2.2 Perinatales Verhalten der Schilddrüsenhormone.- 3.2.2.3 Schilddrüsenhormone bei Kindern und Jugendlichen.- 3.2.3 Wirkung der Schilddrüsenhormone.- 3.2.4 Regulation der Schilddrüsenfunktion.- 3.2.4.1 Steuerung durch TSH.- 3.2.4.2 Autonome Regulation.- 3.2.4.3 Extrathyreoidale Regulation.- 3.2.5 Untersuchungsmethoden.- 3.2.5.1 Lokalisationsdiagnostik.- 3.2.5.2 Funktionsdiagnostik.- 3.3 Erkrankungen der Schilddrüse.- 3.3.1 Erkrankungen mit Überproduktion von Schilddrüsenhormonen (Hyperthyreosen).- 3.3.1.1 Einteilung und Pathophysiologie.- 3.3.1.2 Hyperthyreose Typ Basedow.- 3.3.1.3 Hyperthyreose ohne Ophthalmo-und Dermatopathie.- 3.3.1.4 Ungewöhnliche Formen der Hyperthyreose.- 3.3.1.5 Diagnostik.- 3.3.1.6 Therapie.- 3.3.2 Erkrankungen mit fehlender oder unzureichender Hormonproduktion.- 3.3.2.1 Angeborene Hypothyreosen.- 3.3.2.2 Postnatal erworbene Hypothyreosen.- 3.3.2.3 Klinik.- 3.3.2.4 Diagnostik und Suchtests.- 3.3.2.5 Therapie.- 3.3.3 Thyreoiditis.- 3.3.3.1 Diagnostik.- 3.3.3.2 Akute Thyreoiditis.- 3.3.3.3 Subakute Thyreoiditis.- 3.3.3.4 Chronische Thyreoiditis.- 3.3.4 Schilddrüsenmalignome.- 3.3.4.1 Diagnostik.- 3.3.4.2 Therapie.- 3.3.5 Notfallsituationen.- 3.3.5.1 Hypothyreotes Koma.- 3.3.5.2 Thyreotoxisches Koma.- Literatur.- 4. Nebenniere.- 4.1 Allgemeine Daten.- 4.1.1 Geschichtliches.- 4.1.2 Bemerkungen zur Anatomie und Histologie.- 4.2 Nebennierenrinde.- 4.2.1 Physiologie.- 4.2.1.1 Hormone der Nebennierenrinde - Synthese und Metabolismus.- 4.2.1.2 Regulation der Hormonsekretion.- 4.2.1.3 Wirkung der Nebennierenrindenhormone.- 4.2.1.4 Untersuchungsmethoden.- 4.2.2 Erkrankungen der Nebennierenrinde.- 4.2.2.1 Erkrankungen mit Überproduktion von Nebennierenrindenhormonen.- 4.2.2.2 Erkrankungen mit fehlender oder unzureichender Hormonproduktion (Addison-Syndrom).- 4.2.2.3 Isolierte Insuffizienzen adrenaler Hormone.- 4.2.2.4 Hormonaktive Nebennierenrindentumoren.- 4.3 Nebennierenmark.- 4.3.1 Hormone des Nebennierenmarks – Synthese und Metabohsmus.- 4.3.2 Physiologische Bedeutung der Katecholamine.- 4.3.3 Überfunktionssyndrome.- 4.3.3.1 Phäochromozytom.- 4.3.3.2 Syndromhafte Entitäten.- Literatur.- 5. Die männlichen Keimdrüsen.- 5.1 Physiologie und Untersuchung.- 5.1.1 Fetale Entwicklung.- 5.1.2 Postnatale Entwicklung und hormonale Regulation.- 5.1.2.1 Wachstum und Histologie.- 5.1.2.2 Testosteronsynthese, Stoffwechsel und Testosteronwirkung.- 5.1.2.3 Regulation der Gonadotropin-Gonaden-Funktion.- 5.1.2.4 Untersuchung der Hoden.- 5.1.2.5 Hormonale Diagnostik.- 5.2 Störungen der Testisfunktion.- 5.2.1 Primärer Hypogonadismus.- 5.2.1.1 Tubuläre und interstitielle Insuffizienzen.- 5.2.1.2 Isolierte tubuläre Insuffizienz.- 5.2.1.3 Isolierte interstitielle Insuffizienz.- 5.2.2 Sekundäre Gonadeninsuffizienz.- 5.2.3 Therapeutische Möglichkeiten beim Hypogonadismus.- 5.2.4 Tumoren der Testes.- Literatur.- 6. Die weiblichen Keimdrüsen.- 6.1 Einführung.- 6.2 Entwicklung und Funktion.- 6.2.1 Instrauterin.- 6.2.1.1 Embryologie.- 6.2.1.2 Endokrine Aktivität.- 6.2.2 Extrauterin.- 6.2.2.1 Neonatale Phase und frühe Kindheit.- 6.2.2.2 Präpuberale Periode.- 6.2.2.3 Pubertät.- 6.2.2.4 Adoleszenz.- 6.3 Pathologische Veränderungen der weiblichen Gonaden im Kindes- und Jugendalter.- 6.3.1 Gestörter Deszensus.- 6.3.2 Torsion.- 6.3.3 Infektion.- 6.3.4 Ovariahumoren.- 6.3.4.1 Symptome.- 6.3.4.2 Diagnostisches Vorgehen.- 6.3.4.3 Einteilung.- 6.3.4.4 Therapie.- 6.3.5 Einfluß von chronischen Krankheiten, zytostatischer und radiologischer Behandlung auf die Entwicklung des kindlichen Ovars.- 6.3.6 Mißbildungen und angeborene Defekte.- 6.3.6.1 Turner-Syndrom.- 6.3.6.2 Trisomie 21.- 6.3.6.3 Das gonadotropinresistente Ovar.- 6.3.6.4 17-Hydroxylasedefekt.- 6.3.7 Syndrom der polyzystischen Ovarien.- 6.4 Untersuchungsmethoden.- Literatur.- 7. Nebenschilddrüsen und Vitamin-D-Stoffwechsel.- 7.1 Historische Daten.- 7.2 Anmerkungen zur Anatomie und Histologie.- 7.3 Physiologie von Bildung und Metabohsmus der Parathormonpeptide.- 7.3.1 Glanduläres Parathormon.- 7.3.2 Peripher entstehende Parathormonpeptide.- 7.3.3 Parathormonmetabolismus.- 7.3.4 Regulation der Parathormonsekretion.- 7.4 Biologische Wirkung der Parathormonpeptide.- 7.4.1 Beeinflussung des Kalziumstoffwechsels.- 7.4.2 Wirkung auf die Knochenzellen.- 7.4.3 Wirkungen auf die Nieren.- 7.5 Bedeutung des Kalziums und seine biologische Wirkung.- 7.6 Physiologie des Vitamin-D-Stoffwechsels.- 7.6.1 Hormone der Vitamin-D-Gruppe.- 7.6.2 Biologische Wirkung der D-Vitamine.- 7.7 Khnik der Erkrankungen der Nebenschilddrüsen und des Vitamin-D-Stoffwechsels.- 7.7.1 Die Neugeborenenhypokalzämie.- 7.7.1.1 Khnik und Differentialdiagnose.- 7.7.1.2 Therapie.- 7.7.2 Hypoparathyreoidismus.- 7.7.2.1 Formen.- 7.7.2.2 Khnische Befunde.- 7.7.2.3 Röntgenbefunde.- 7.7.2.4 Laborbefunde.- 7.7.2.5 Therapie.- 7.7.3 Pseudohypoparathyreoidismus.- 7.7.3.1 Formen.- 7.7.3.2 Klinische Befunde.- 7.7.3.3 Röntgenbefunde.- 7.7.3.4 Laborbefunde.- 7.7.3.5 Therapie.- 7.7.4 Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus.- 7.7.5 Hyperparathyreoidismus.- 7.7.5.1 Extrarenaler Hyperparathyreoidismus.- 7.7.5.2 Renaler Hyperparathyreoidismus.- 7.7.6 Rachitis.- 7.7.6.1 Vitamin-D-Mangelrachitis.- 7.7.6.2 Andere Rachitisformen.- 7.7.6.3 Therapie mit Vitamin D.- 7.7.6.4 Vitamin-D-Intoxikation.- 7.8 Labortechnische Untersuchungsmethoden.- Literatur.- 8. Die Langerhans-Inseln des Pankreas.- 8.1 Anatomie der Inselzellen.- 8.1.1 Embryologie.- 8.1.2 Makroskopische Anatomie.- 8.1.3 Histologie.- 8.2 Physiologie der Inselzellen.- 8.2.1 Insulin.- 8.2.1.1 Chemie.- 8.2.1.2 Biosynthese.- 8.2.1.3 Sekretion.- 8.2.1.4 Inaktivierung.- 8.2.1.5 Serumkonzentration.- 8.2.1.6 „Insulinähnliche“ Substanzen.- 8.2.1.7 Insulinwirkungen.- 8.2.2 Glukagon.- 8.2.2.1 Chemie, Biosynthese, Sekretion, Inaktivierung und Serumkonzentration.- 8.2.2.2 Wirkungen.- 8.2.3 Somatostatin und andere Inselzellpeptide.- 8.3 Erkrankungen der Inselzellen.- 8.3.1 Überfunktionsyndrome.- 8.3.1.1 Insulinüberproduktion.- 8.3.1.2 Glukagonüberproduktion.- 8.3.1.3 Somatostatinüberproduktion.- 8.3.1.4 Überproduktion gastrointestinaler Hormone.- 8.3.2 Unterfunktionssyndrom (Diabetes mellitus).- 8.3.2.1 Ätiologie.- 8.3.2.2 Pathogenese.- 8.3.2.3 Pathophysiologische Konsequenzen des Insuhnmangels.- Literatur.- 9. Gastrointestinale Hormone.- 9.1 Allgemeines.- 9.2 Die Polypeptide der Sekretin- und der Gastrinfamihe...- 9.2.1 Entdeckung.- 9.2.2 Struktur.- 9.2.3 Vorkommen.- 9.2.4 Messung und Freisetzung.- 9.2.5 Physiologische Wirkungen und Interaktionen.- 9.2.5.1 Gastrin.- 9.2.5.2 Sekretin.- 9.2.5.3 Cholezystokinin-Pankreozymin.- 9.2.5.4 Interaktionen zwischen gastrointestinalen Hormonen und neuralen Mechanismen.- 9.3 Hormonkandidaten.- 9.3.1 Vasoaktives intestinales Polypeptid.- 9.3.2 Glukagon und Enteroglukagon.- 9.3.3 Motilin.- 9.3.4 Neurotensin.- 9.3.5 Bombesin.- 9.3.6 Somatostatin.- 9.3.7 Substanz P.- 9.3.8 Pankreatisches Polypeptid.- 9.4 Benutzung gastrointestinaler Hormone in der Diagnostik.- Literatur.- 10. Prostaglandine.- 10.1 Einleitung.- 10.1.1 Historisches.- 10.1.2 Biologisch aktive Metaboliten der Arachidonsäure.- 10.2 Chemie.- 10.2.1 Struktur und Nomenklatur.- 10.2.2 Synthese.- 10.2.3 Bestimmungsmethoden.- 10.3 Biosynthese.- 10.4 Stoffwechsel.- 10.5 Wirkungen.- 10.5.1 Leukotriene.- 10.5.2 Endoperoxide.- 10.5.3 Thromboxane.- 10.5.4 Prostazykline.- 10.5.5 Primäre Prostaglandine.- 10.5.6 Thromboxan A2, Prostazyklin und das hämostatische Gleichgewicht.- 10.5.7 Prostaglandine und Nierenfunktion.- 10.5.8 Prostaglandine und Fortpflanzung.- 10.5.8.1 Beim Mann.- 10.5.8.2 Im weiblichen Reproduktionssystem.- Literatur.- III: Wachstum und Puberträt.- 11. Physiologie des Längenwachstums.- 11.1 Wachstum als biologisches Grundphänomen.- 11.2 Wachstumsfordernde Faktoren.- 11.2.1 Allgemeine Faktoren.- 11.2.2 Hormone.- 11.2.3 Somatomedine, NSILA (IGF, NSILP).- 11.2.4 Sonstige Faktoren.- 11.3 Dokumentation des Längenwachstums, Normwerte.- 11.3.1 Somatogramm, Perzentilenkurven.- 11.3.2 Andere auxologische Verfahren.- 11.3.3 Somatographische Definitionen.- 11.3.4 Wachstumsrate.- 11.3.5 Wachstumsprognose.- 11.3.6 Körperproportionen.- 11.4 Varianten und Grenzsituationen normalen Längenwachstums.- 11.4.1 Normaler Kleinwuchs.- 11.4.2 Normaler Großwuchs.- 11.4.3 Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung.- 11.4.4 Konstitutionelle Entwicklungsbeschleunigung.- 11.4.5 Extremvarianten der Wachstumspotenz ohne nachweisbar krankhafte Störung.- 11.4.5.1 Idiopathischer (famihärer) Minderwuchs.- 11.4.5.2 Idiopathischer (familiärer) Hochwuchs.- 11.4.5.3 Therapeutische Überlegungen.- Literatur.- 12. Pathophysiologie und Khnik des gestörten Längenwachstums.- 12.1 Vorbemerkungen zur Diagnostik.- 12.2 Vermindertes Wachstum als fakultatives Symptom nicht endokriner Erkrankungen.- 12.2.1 Intestinale Erkrankungen.- 12.2.2 Chronische Leberkrankheiten.- 12.2.3 Hypoxämische Erkrankungen.- 12.2.4 Nierenkrankheiten.- 12.2.5 Dyszerebrale Wachstumsstörungen.- 12.2.6 Funktionelle Wachstumsstörungen.- 12.2.7 Therapiebedingte Wachstumsstörungen.- 12.3 Vermindertes Wachstum als obhgates Symptom nicht endokriner Erkrankungen.- 12.3.1 Skeletterkrankungen.- 12.3.2 Polysymptomatische Minderwuchssyndrome.- 12.3.2.1 Genetisch bedingte Syndrome.- 12.3.2.2 Exogene Ursachen intrauteriner Wachstumsstörungen.- 12.3.2.3 Andere Syndrome.- 12.4 Endokrin bedingte Wachstumsstörungen.- 12.4.1 Wachstumshormonmangel.- 12.4.1.1 Ätiologie, Häufigkeiten, Klinik.- 12.4.1.2 Diagnose, Differentialdiagnose, endokrinologische Beweisführung.- 12.4.1.3 Therapie.- 12.4.2 Hypothyreose.- 12.4.3 Adrenale Erkrankungen.- 12.4.4 Gonadale Funktionsstörungen.- 12.4.5 Pubertas praecox vera.- 12.5 Primärer Somatomedinmangel.- 12.6 Krankhafter Hochwuchs.- 12.6.1 Endokrine Störungen.- 12.6.1.1 Gigantismus, Akromegalie.- 12.6.1.2 Pubertas-und Pseudopubertas praecox.- 12.6.1.3 Hyperthyreose.- 12.6.2 Krankhafte Hochwuchssyndrome.- 12.6.2.1 Marfan-Syndrom.- 12.6.2.2 Wiedemann-Beckwith-Syndrom.- 12.6.2.3 Homozystinurie.- 12.6.2.4 XYY-Syndrom.- 12.6.2.5 Sotos-Syndrom.- Literatur.- 13. Physiologie und klinischer Ablauf der Pubertät.- 13.1 Definition.- 13.2 Induktion der Pubertät.- 13.2.1 Begriff der biologischen Reife.- 13.2.2 Rolle der Epiphyse.- 13.2.3 Gonadostattheorie.- 13.2.4 Zentralnervöse Prägung.- 13.3 Klinischer Ablauf dernormalen Pubertät.- 13.3.1 Entwicklung der Pubertätsmerkmale bei Mädchen.- 13.3.2 Entwicklung der Pubertätsmerkmale bei Knaben.- 13.3.3 Psychologische und psychosoziale Aspekte.- 13.4 Endokrinologische Merkmale der Pubertätsentwicklung..- 13.4.1 Gonadarche.- 13.4.2 Adrenarche.- 13.4.3 Gonadotropininkretion.- 13.4.4 Gonadenhormone.- 13.4.4.1 Beim Knaben.- 13.4.4.2 Beim Mädchen.- Literatur.- 14. Gestörte Pubertätsentwicklung.- 14.1 Vorbemerkungen und Nomenklatur.- 14.2 Zeitliche Definition.- 14.3 Vorzeitige Pubertätsentwicklung.- 14.3.1 Idiopathische Form.- 14.3.2 Vorzeitige Pubertätsentwicklung bei zerebralorganischen Erkrankungen.- 14.3.3 McCune-Albright-Syndrom.- 14.3.4 Prämature Teilentwicklung.- 14.3.4.1 Prämature Thelarche.- 14.3.4.2 Prämature Adrenarche.- 14.3.4.3 Isoherte Menarche.- 14.3.5 Vorzeitige Pubertätsentwicklung bei Spättherapie der kongenitalen Nebennierenrindenhyperplasie und bei anderen Ursachen eines vorzeitigen Skelettaherprogresses.- 14.4 Therapie der vorzeitigen Pubertätsentwicklung.- 14.5 Vorzeitige Geschlechtsentwicklung.- 14.5.1 Paraneoplastische Hormonproduktion.- 14.5.2 Vorzeitige Geschlechtsentwicklung bei Tumoren der Gonaden.- 14.5.2.1 Ovarialtumoren.- 14.5.2.2 Testistumoren.- 14.5.3 Vorzeitige Geschlechtsentwicklung durch adrenale Erkrankungen.- 14.5.4 Exogene Hormonzufuhr.- 14.6 Therapeutische Aspekte zur vorzeitigen Geschlechtsentwicklung.- 14.7 Verspätete, unvollständige und ausbleibende Pubertätsentwicklung.- 14.7.1 Extremvarianten der Norm.- 14.7.1.1 Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung.- 14.7.1.2 Verspätete normale Pubertät.- 14.7.2 Hypogonadale Entwicklungsstörungen.- 14.7.2.1 Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus.- 14.7.2.2 Sekundärer und tertiärer hypogonadotroper Hypogonadismus.- 14.7.2.3 Therapieprinzipien.- 14.8 Sonstige Störungen der Pubertätsentwicklung.- 14.8.1 Gynäkomastie.- 14.8.2 Adipositas.- 14.8.3 Anorexia nervosa.- Literatur.- 15. Zyklusstörungen im Adoleszentenalter.- 15.1 Einfuhrende Bemerkungen.- 15.2 Anovulatorische Zyklen.- 15.3 Dysfunktionelle Uterusblutungen.- 15.3.1 Pathophysiologie.- 15.3.2 Diagnose und Differentialdiagnose.- 15.3.3 Behandlung.- 15.4 Oligomenorrhö und sekundäre Amenorrhö.- 15.4.1 Diagnose und Differentialdiagnose.- 15.4.2 Behandlung.- 15.4.3 Prognose.- Literatur.- IV: Diagnostische und therapeutische Aspekte umschriebener klinischer Entitäten und Probleme.- 16. Diabetes mellitus.- 16.1 Definition und Klassifikation.- 16.2 Epidemiologie.- 16.3 Khnik.- 16.3.1 Khnisches Bild bei milder Manifestation ohne StofFwechselentgleisung.- 16.3.2 Khnisches Bild bei stürmischer Manifestation mit Stoflfwechselentgleisung.- 16.3.3 Differentialdiagnose.- 16.4 Verlauf und Prognose.- 16.4.1 Diabetesphasen.- 16.4.2 Wachstum und Reifung diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 16.4.3 Komplikationen.- 16.4.3.1 Diabetische Angiopathie.- 16.4.3.2 Diabetische Neuropathie.- 16.4.3.3 Veränderungen an Haut und Gelenken.- 16.4.4 Prognose.- 16.5 Therapie.- 16.5.1 Klinische Behandlung.- 16.5.1.1 Initialbehandlung nach Manifestation des Diabetes.- 16.5.1.2 Behandlung der diabetischen Ketoazidose.- 16.5.1.3 Stationäre Behandlung bei Zweiterkrankungen und Operationen.- 16.5.2 Ambulante Langzeitbehandlung.- 16.5.2.1 Insulinbehandlung.- 16.5.2.2 Diätische Behandlung.- 16.5.2.3 Stoffwechselkontrolle.- 16.6 Rehabilitation diabetischer Kinder und Jugendlicher.- 16.6.1 Medizinische Versorgung.- 16.6.2 Psychologische Betreuung.- 16.6.3 Pädagogische Probleme.- 16.6.4 Soziale Hilfen.- Literatur.- 17. Die blande Struma.- 17.1 Struma: Definition und Einteilung der Größe.- 17.2 Die blande Struma.- 17.2.1 Definition.- 17.2.2 Vorkommen.- 17.2.3 Pathogenese.- 17.2.4 Pathophysiologie.- 17.2.5 Kropfformen.- 17.2.6 Diagnostik.- 17.3 Differentialdiagnose.- 17.4 Therapie.- 17.4.1 Therapie mit Schilddrüsenhormonen.- 17.4.2 Operative Behandlung.- 17.5 Prophylaxe.- Literatur.- 18. Adipositas.- 18.1 Definition.- 18.2 Diagnose.- 18.3 Epidemiologie.- 18.4 Typisierung.- 18.5 Ätiologie.- 18.5.1 Nahrungsaufnahme.- 18.5.2 Energieverbrauch.- 18.6 Pathophysiologie.- 18.7 Differentialdiagnose.- 18.8 Prognose.- 18.9 Therapie.- 18.9.1 Diättherapie.- 18.9.2 Bewegungstherapie.- 18.9.3 Psychotherapie.- 18.9.4 Ungeeignete Therapieformen.- 18.10 Prophylaxe.- Literatur.- 19. Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie (angeborenes adrenogenitales Syndrom) mit Androgenüberproduktion.- 19.1 Nomenklatur.- 19.2 Häufigkeit und Heredität.- 19.3 Pathophysiologie.- 19.4 Biochemie der Hydroxyherungsdefekte.- 19.5 Klinische Befunde.- 19.5.1 Äußeres Genitale.- 19.5.2 Salzverlustsyndrom.- 19.5.3 Spätmanifestation.- 19.5.4 „Mini-AGS“ (late/aduh onset AGS).- 19.5.5 Sonstige Befunde.- 19.6 Diagnose und Differentialdiagnose.- 19.7 Therapie.- 19.7.1 Grundsätze.- 19.7.2 Substanzen, Dosis und Verabreichungsmodus bei der Substitutionstherapie.- 19.7.3 Akute Salzverlustkrise.- 19.7.4 Kontrolle und Verlauf.- 19.7.5 Operative Maßnahmen.- Literatur.- 20. Klinische Krankheitsbilder bei Störungen der Bildung gastrointestinaler Hormone.- 20.1 Allgemeine Beteiligung gastrointestinaler Hormone bei verschiedenen Krankheitsbildern.- 20.1.1 Gastrin.- 20.1.2 Cholezystokinin-Pankreozymin(CCK).- 20.1.3 Sekretin.- 20.1.4 Gastrisches inhibitorisches Polypeptid (GIP).- 20.1.5 Substanz P.- 20.2 Hormonproduzierende Tumoren im Gastrointestinaltrakt.- 20.2.1 Zollinger-Ellison-Syndrom (Gastrinom).- 20.2.1.1 Ätiologie und Pathogenese.- 20.2.1.2 Symptome und klinische Befunde.- 20.2.1.3 Diagnose.- 20.2.1.4 Therapie.- 20.2.2 Multiple endokrine Adenomatöse (MEA-I-Syndrom) und Inselzelltumoren mit mehrfacher Hormonbildung.- 20.2.2.1 MEA-I-Syndrom (Wermer-Syndrom).- 20.2.2.2 Inselzelltumoren mit mehrfacher Hormonbildung.- 20.2.3 Pankreatische Cholera (Verner-Morrison-Syndrom).- 20.2.4 Somatostatinom und PP-om.- 20.2.5 Glukagonom, Enteroglukagonom.- 20.2.6 Karzinoidsyndrom.- 20.2.6.1 Klinisches Bild und Diagnose.- 20.2.6.2 Therapie.- Literatur.- 21. Syndrome mit Endokrinopathien (tabellarische Übersicht).- 22. Intersexualität.- 22.1 Einleitung.- 22.2 Genetische Grundlagen der Geschlechtsentwicklung.- 22.3 Genetisch bedingte Störungen der männhchen Geschlechtsentwicklung (männhcher Pseudo- hermaphroditismus).- 22.3.1 Defekte des H-Y-Systems.- 22.3.1.1 XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom).- 22.3.1.2 XX-Männer mit Hypogonadismus.- 22.3.1.3 Campomele Dysplasie mit Geschlechtsumkehr bei XY-Individuen.- 22.3.2 Defekte der Androgenbiosynthese.- 22.3.3 Defekte der Androgenwirkung.- 22.3.3.1 Komplette Androgenresistenz bei Patienten mit weibhchem Phänotyp (testikuläre Feminisierung).- 22.3.3.2 Inkomplette Androgenresistenz bei Patienten mit unvollständig männhchem Phänotyp (männlicher Pseudohermaphroditismus Typ 1).- 22.3.3.3 Dihydrotestosteronineffektivität infolge 5?-Reduktase- Defizienz oder DHT-Rezeptordefekt (männhcher Pseudohermaphroditismus Typ 2).- 22.3.3.4 Androgenrezeptordefekt und männliche Infertilität.- 22.3.4 Defekte der Gonadotropinregulation.- 22.3.5 Leydig-Zellen-Dysfunktion.- 22.3.6 Persistenz der Müller-Gänge beim männlichen Geschlecht (Hernia-uteri-Syndrom).- 22.3.7 Bilaterale Anorchie.- 22.4 Genetisch bedingte Störungen der weiblichen Geschlechtsentwicklung (weiblicher Pseudohermaphroditismus).- 22.5 Chromosomal bedingte Intersexualität.- 22.5.1 X0/XY-Syndrom (gemischte Gonadendysgenesie).- 22.5.2 Strukturaberrationen des Y-Chromosoms.- 22.5.3 Intersexualität bei autosomalen Chromosomenaberrationen.- 22.6 Echter Hermaphroditismus und XX/XY-Chimärismus.- 22.7 Gonadenagenesie.- 22.8 IntersexuaHtät bei multiplen Fehlbildungssyndromen.- 22.9 Teratogen bedingte Intersexualität.- 22.9.1 Feminisierung bei XY-Feten.- 22.9.2 Maskuhnisierung bei XX-Feten.- Literatur.- 23. Genetische Beratung.- 23.1 Definition und Ziele.- 23.2 Bestandteile der genetischen Beratung.- 23.3 Voraussetzungen (genetische Kategorien und Heterogenität).- 23.4 Genetische Analyse von Famihendaten.- 23.4.1 Autosomal rezessiver Erbgang.- 23.4.2 Autosomal dominanter Erbgang.- 23.4.3 X-chromosomaler Erbgang.- 23.4.4 Multifaktorielles Erbsystem.- 23.5 Chromosomenanalyse.- 23.5.1 Methodische Grundzüge und Materialentnahme.- 23.5.2 Interpretation der Ergebnisse.- 23.6 Genetische Pränataldiagnostik.- 23.6.1 Pränataldiagnostik der Steroid-21-Hydroxylasedefizienz (Adrenogenitales Syndrom).- 23.7 Genetische Beratung nach eingetretener Schwangerschaft und Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch...- 23.8 Fetale Exposition durch möghche Teratogene.- 23.8.1 Einfluß aufden Fetus durch orale Kontrazeptiva.- Literatur.- 24. Gynäkologische Infektionen im Adoleszentenalter.- 24.1 Die Vulvovaginitis.- 24.1.1 Ätiologie.- 24.1.1.1 Mikrobiologische Ursachen.- 24.1.1.2 Chemisch-allergische Ursachen.- 24.1.1.3 Endogene Ursachen.- 24.1.1.4 Folge von infektiösen Allgemeinerkrankungen.- 24.1.2 Therapieprinzipien.- 24.2 Die Salpingitiden.- 24.2.1 Akute Salpingitis.- 24.2.1.1 Pathophysiologische und ätiologische Aspekte.- 24.2.1.2 Symptomatologie und diagnostische Überlegungen.- 24.2.2 Andere Formen der Salpingitis.- 24.2.2.1 latrogene Salpingitis.- 24.2.2.2 Deszendierende Begleitsalpingitis.- 24.2.2.3 Salpingitis bei Genital-Tbc.- 24.2.2.4 Oxyurensalpingitis.- 24.2.3 Therapie der Salpingitis.- 24.2.3.1 Medikamentöse Behandlung.- 24.2.3.2 Chirurgische Behandlung.- 24.2.4 Folgezustände.- Literatur.- 25. Sexuahtät, Schwangerschaftsverhütung und Schwangerschaft bei Jugendhchen.- 25.1 Einführung.- 25.2 Alter beim ersten Geschlechtsverkehr.- 25.3 Schwangerschaften bei Minderjährigen.- 25.4 Empfängnisverhütende Methoden.- 25.4.1 Coitus interruptus.- 25.4.2 Periodische Enthaltsamkeit.- 25.4.3 Intravaginale Kontrazeption.- 25.4.3.1 Vaginale chemische Spermizide.- 25.4.4 Hormonale Kontrazeption.- 25.4.4.1 Niedrig dosierte Kombinationspräparate.- 25.4.4.2 Abgestufte Kombinationspräparate.- 25.4.4.3 Sequentialpräparate.- 25.4.4.4 Reine Gestagene.- 25.4.4.5 Postkoitale Interzeption.- 25.4.4.6 Medizinische Einwände gegen die hormonale Kontrazeption bei Jugendlichen.- 25.4.4.7 Nebenwirkungen der hormonalen Kontrazeptiva.- 25.4.4.8 Beeinträchtigung der Wirksamkeit hormonaler Kontrazeptiva durch Pharmaka.- 25.4.4.9 Kontraindikationen.- 25.4.4.10 Verordnung und Kontrolle.- 25.4.5 Intrauterine Kontrazeption.- Literatur.- Umrechnungstabelle zur SI-Dimensionierung.- Stichwortverzeichnis 649.