O cancro da mama é o principal cancro nas mulheres a nível mundial e na Tunísia. A sua incidência está em contínuo aumento.Os factores de risco de cancro da mama são múltiplos. Existem factores hormonais endógenos e exógenos, factores relacionados com a reprodução, factores demográficos e mamários, factores ambientais e factores hereditários. Embora a maioria dos casos seja esporádica, estima-se que 5-10% dos casos têm um componente hereditário. Foram identificados dois grandes genes de susceptibilidade, BRCA1 (Breast CAncer 1) e BRCA2 (Breast CAncer 2), que desempenham um papel fundamental no processo de reparação de erros de ADN. Mutações deletérias constitucionais em BRCA1 e BRCA2 estão associadas a um elevado risco de desenvolvimento de cancro da mama, o que reforça a importância de identificar estas mutações em famílias de risco.