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Etude Genetique de La Maladie de Buschke-Fischer-Brauer


fr Limba Franceză Paperback
La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuees. Elle est caracterisee par des papules cornees, jaunatres et de taille variable qui sont distribuees sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est a determinisme autosomique dominant. Aucun gene responsable de cette KPP n'a ete identifie a part deux regions candidates qui ont ete localisees l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette etude est de faire une analyse bio-informatique et genetique de la region candidate 15q22-q24. Nous avons pu retrecir l'intervalle de liaison genetique par des analyses haplotypiques a l'aide de marqueurs microsatellites a 6.9Mb. l'etude bioinformatique de cette region candidate a permis d'identifier plusieurs genes candidats."
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Specificații

ISBN-13: 9786131572333
ISBN-10: 613157233X
Pagini: 84
Dimensiuni: 152 x 229 x 5 mm
Greutate: 0.14 kg
Editura: Omniscriptum