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Etude Moleculaire de La Globozoospermie Pour 10 Patients Tunisiens: Conception D'Un Systeme de Devraquage

Autor Myriam Oueslaty
fr Limba Franceză Paperback – 24 feb 2014
La globozoospermie est une teratozoospermie rare mais severe. Elle est definie par la presence de spermatozoides a tete arrondie depourvue d'acrosome. Elle est l'illustration d'un defaut du processus de spermiogenese. Recemment, un gene localise sur le chromosome12 a ete decrit comme etant le gene principal de la globozoospermie. Une deletion de 200Kb a ete decrite chez un grand nombre de patients porteurs d'une globozoospermie. Nous nous sommes proposes dans la presente etude, de collecter les donnees epidemio-cliniques et genetiques des patients atteints de globozoospermie et de rechercher si d'autres patients Tunisiens etaient porteurs d'une large deletion du gene DPY19L2. Nous avons trouve que le gene DPY19L2 est present chez au moins deux patients suggerant que la pathologie n'est pas liee a ce gene ou bien qu'il y a d'autres mutations ponctuelles. Cette etude constitue la premiere caracterisation moleculaire du gene DPY19L2 en Tunisie. Nous envisageons en perspective de continuer l'exploration du gene DPY19L2 (recherche de mutations ponctuelles et deletions partielles). Ceci est une indication majeure pour effectuer un diagnostic moleculaire efficace."
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Specificații

ISBN-13: 9783841731029
ISBN-10: 3841731023
Pagini: 88
Dimensiuni: 152 x 229 x 5 mm
Greutate: 0.14 kg
Editura: Omniscriptum

Notă biografică

Née le 13 Juin 1986 à TUNIS, OUESLATY Myriam est titulaire d'un Master de recherche en Génétique et Bio-ressources à La Faculté des Sciences de Tunis.Spécialisée en Génétique Humaine et en Biologie Moléculaire.