La mucoviscidose est la maladie genetique grave a transmission autosomique recessive la plus frequente dans les populations d'origine europeenne. L'objectif de nos travaux est de comprendre l'impact des mutations du gene CFTR afin d'etablir un conseil genetique avise. Pour cela, nous avons dans un premier temps determine quelles sont les mutations presentes sur l'exon 9 du gene. A cause de la presence de copies de cette region, nous avons etabli de nouvelles conditions experimentales pour etudier exclusivement le gene, et ainsi deux pseudomutations ont ete detectees. Dans un second temps, nous avons etudie trois alleles complexes contenant des mutations frequentes de CFTR (D443Y, G576A, R668C) et une mutation rare, G149R. In vitro nous avons mis en evidence l'effet deletere de G149R seule ou en complexe, et la diminution de la quantite de la proteine mature lorsque les autres alleles complexes sont presents. Dans la derniere partie de ce travail, nous avons mis en place au laboratoire les techniques d'etude de l'epissage. Pour cela, nous avons construit un minigene hybride qui nous permet de definir le role exact des substitutions nucleotidiques sur l'epissage alternatif."