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Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen: Fachgebundene genetische Beratung im Überblick de Rolf-Dieter Wegner

Humangenetische Grundlagen für Gynäkologen: Fachgebundene genetische Beratung im Überblick

Autor Rolf-Dieter Wegner, Marc Trimborn, Markus Stumm, Peter Wieacker
de Limba Germană Hardback – 21 feb 2016
This book presents the aspects of the new German directives on human genetic testing that are relevant to gynecological practice. An important new element is the recent development of non-invasive prenatal genetic diagnostic testing using maternal blood, which are available in Germany since June 2012.
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Specificații

ISBN-13: 9783110279504
ISBN-10: 3110279509
Pagini: 324
Ilustrații: 80 farb. Abb., 57 schw.-w. Tab.
Dimensiuni: 170 x 240 mm
Greutate: 0.73 kg
Editura: De Gruyter
Colecția De Gruyter
Locul publicării:Berlin/Boston

Notă biografică

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.

Cuprins

Genetische Beratung Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung Rechtlicher Rahmen Gendiagnostikgesetz Beratung durch FÄ für Humangenetik Beratung durch Gynäkologen Leitlinien Anamnese Eigenanamese Familienanamnese Stammbaumerstellung und -bewertung Formale Genetik Genetische Grundlagen genetischer Beratung monogene Vererbung - - autosomal rezessive Vererbung - - autosomal dominante Vererbung - - X-chromosomale Vererbung nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen - - polygene (multifaktorielle) Vererbung - - mitochondriale Vererbung - - Epigenetik - - Mosaike Genetische Risikobestimmung (2) Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen Risikoberechnung Darstellung von Risiken Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten Genetische Diagnostik Präanalytik Untersuchungsziele Probengewinnung Probenaufbewahrung Probenversand Chromosomendiagnostik Untersuchungsmethoden - - Fruchtwasserzellanalyse - - Chorionzottenanalyse - - Fetalblutanalyse - - Analyse weiterer Gewebe Ergebnisse Ergebnisinterpretation Zuverlässigkeit¿ (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekular-zytogenetische Diagnostik Untersuchungsmethoden Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen Ergebnisse Interpretation Zuverlässigkeit¿ (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekulare Diagnostik Untersuchungsmethoden Ergebnisse Ergebnisinterpretation Zuverlässigkeit¿ (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Allgemeine Aspekte Uniparentale Disomie Befundmitteilungen Plazentare DNA im mütterlichen Blut