LDLR-W66G est une mutation faux sens dans le gene du recepteur des lipoproteines LDL (LDLR), associee a l'expression de l'hypercholesterolemie familiale (HF) dont la prevalence dans la region du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est particulierement elevee (environ une personne sur 80). L'objectif de cette etude est de mesurer les determinants demogenetiques qui expliquent la frequence et la distribution de cette mutation dans la population saguenayenne. Des analyses genealogiques descriptives et demogenetiques sont effectuees sur les genealogies des 64 sujets affectes, recrutes au SLSJ, et des temoins; elles comprennent, entre autres, l'etude de l'apparentement et la consanguinite, l'occurrence et le recouvrement des sujets des deux groupes, l'analyse des differentes origines des fondateurs regionaux et de leur contribution genetique . Les memes analyses sont appliquees sur les fondateurs immigrants. J'ai essaye de retracer le ou les individus susceptibles d'avoir introduit la mutation W66G dans la population quebecoise. Cet ouvrage s'adresse aux chercheurs dans le domaine de l'hypercholesterolemie familiale, aux etudiants en medecine experimentale et en genetique."