Le syndrome Bardet-Biedl(SBB, OMIM:209900) est une maladie autosomique recessive qui appartient au groupe des ciliopathies. Le tableau clinique du SBB comprend une retinite pigmentaire, une obesite, une polydactylie post axiale, une deficience intellectuelle, un hypogonadisme chez les garcons et des anomalies renales. Des signes mineurs peuvent etre detectes chez les patients (une surdite, une cardiopathie, une brachydactylie/syndactylie). Le diagnostic clinique du SBB est evoque si au moins trois signes majeurs et deux signes mineurs sont presents chez le patient. Sur le plan genetique, 18 genes sont decrits (BBS1-BBS18) dans cette maladie. La prevalence du SBB dans la population Tunisienne est de 1/156 000. L'analyse moleculaire des familles BBS Tunisiennes a revele que le spectre mutationnel des genes SBB dans la population Tunisienne est divergent par rapport aux autres populations Europeenne, Ashkenaze et Arabe de l'Arabie Saoudite.Les resultats obtenus a l'issue de ce travail montrent que le SBB se caracterise par une heterogeneite clinique et genetique dans la population Tunisienne."