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Les Dystrophies Musculaires dans la Population Tunisienne

Autor Khaled Fendri
fr Limba Franceză Paperback – 30 iun 2014
Les dystrophies musculaires en Tunisie sont presentes avec une frequence assez elevee, liee probablement a un taux eleve de consanguinite. L'importante heterogeneite clinique et genetique rend difficile, voir impossible, la classification de ces dystrophies en se basant uniquement sur un diagnostic clinique et histologique. Pour ces raisons, nous nous sommes propose d'entreprendre l'etude de ces dystrophies musculaires progressives par une approche immunohistochimique selon la presence ou l'absence des quatre proteines du complexe sarcoglycan (SG) au niveau des fibres musculaires. La deuxieme approche est moleculaire basee essentiellement sur une etude de liaison genetique et la recherche des mutations. Le principal objectif de cette etude etant de realiser un diagnostic et de proposer un conseil genetique afin d'etablir un programme de prevention pour les patients atteints de ces formes de dystrophies musculaires. Sur le plan pratique, l'accomplissement d'un diagnostic moleculaire chez une famille atteinte d'une forme de DMP est assez complexe, necessitant l'integration d'une evaluation clinique, des analyses proteiques orientant les etudes genetiques."
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Specificații

ISBN-13: 9783838143354
ISBN-10: 3838143353
Pagini: 252
Dimensiuni: 150 x 220 x 16 mm
Greutate: 0.39 kg
Editura: presses académiques francophones