Os humanos têm 23 pares de cromossomas, ou seja, um par de cromossomas sexuais (X e/ou Y) e 22 pares de autossomas (cromossomas 1-22). Muitas doenças genéticas humanas resultam de anomalias cromossómicas desequilibradas, nas quais há um ganho ou perda líquida de material genético. As anomalias cromossómicas numéricas e estruturais ocorrem em aproximadamente 0,6% dos nascidos vivos,1 e resultam frequentemente em dismorfismo, malformações, e/ou deficiências de desenvolvimento. Os fenótipos resultantes são causados pelo desequilíbrio de um ou mais genes sensíveis à dose num determinado cromossoma ou segmento cromossómico. Tais desequilíbrios genéticos têm frequentemente consequências devastadoras e causam 25% de todos os abortos e nados-mortos, e 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre de gravidez. As anomalias numéricas, ou aneuploidias, resultam do ganho ou perda de todo um cromossoma. A maioria das aneuploidias resulta da segregação inadequada dos pares cromossómicos durante a meiose. As anomalias numéricas compreendem as anomalias citogenéticas mais comuns. As anomalias numéricas são mais toleradas para os cromossomas sexuais e apenas certos autossomas. A monossomia mais comum é a do cromossoma X (45,X) encontrada na síndrome de Turner.