Die Phenylketonurie stellt mit einer Pravalenz von 1:5.000 in Deutschland die haufigste angeborene Storung im Aminosauren-Stoffwechsel dar. Sie ist bedingt durch eine Defizienz des Enzyms Phenylalaninhydroxylase. Bereits in den 1950er Jahren wurde eine Diat mit Reduzierung der Phenylalanin-Zufuhr zur Behandlung der Phenylketonurie beschrieben. Nach wie vor ist diese Diat Therapie der Wahl bei Patienten mit Phenylketonurie. In dieser Arbeit werden die sekundaren Langzeitprobleme von Patienten unter einer Phenylalanin-bilanzierten Diat dargestellt. Zudem werden die Moglichkeiten und die Grenzen einer neuen Therapieoption der Phenylketonurie beschrieben, die Behandlung mit Tetrahydrobiopterin, dem Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase.