Neugeborenen-Screening in Deutschland
Autor Udo Wendel, Martin Lindner, Markus Bettendorfde Limba Germană Paperback – 30 noi 2008
Preț: 98.52 lei
Preț vechi: 103.71 lei
-5% Nou
Puncte Express: 148
Preț estimativ în valută:
18.85€ • 19.56$ • 15.76£
18.85€ • 19.56$ • 15.76£
Carte indisponibilă temporar
Doresc să fiu notificat când acest titlu va fi disponibil:
Se trimite...
Preluare comenzi: 021 569.72.76
Specificații
ISBN-13: 9783794526864
ISBN-10: 3794526864
Pagini: 104
Ilustrații: 1 Abbildungen, 1 Tabellen
Dimensiuni: 142 x 184 x 28 mm
Greutate: 0.15 kg
Editura: Schattauer GmbH
ISBN-10: 3794526864
Pagini: 104
Ilustrații: 1 Abbildungen, 1 Tabellen
Dimensiuni: 142 x 184 x 28 mm
Greutate: 0.15 kg
Editura: Schattauer GmbH
Cuprins
Teil 1: Beschreibung der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings nach den Kinder-Richtlinien 2005: Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom, Biotinidase-Mangel, Galaktosämie, Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MCAD)-Mangel, Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-(LCHAD)-Mangel, Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(VLCAD)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1-(CPT1)-Mangel, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2-(CPT2)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-(CACT)-Mangel, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie,Teil 2: Beschreibung weiterer wichtiger Stoffwechselstörungen, für die einige Screeninglaboratorien positive Befunde berichten (nach den Kinder-Richtlinien 2005 nicht zu screenen!): Tyrosinämie Typ I, Citrullinämie Typ I, Homocystinurie, Methyl-Crotonylglycinurie, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-(3-HMG)-CoA-Lyase-Mangel, Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MAD)-Mangel (Glutaracidurie Typ II), Propionacidämie, Methylmalonacidurie und Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-, CblF-Defekt, Malonacidurie, Carnitin-Transporter-Defekt, Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-Mangel, Cystische Fibrose (Mukoviszidose)