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Neurogenetik: Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen

Editat de Olaf Rieß, Ludger Schöls
de Limba Germană Paperback – 22 noi 2011
Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
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Specificații

ISBN-13: 9783642720758
ISBN-10: 3642720757
Pagini: 452
Ilustrații: XVI, 432 S.
Dimensiuni: 155 x 235 x 24 mm
Greutate: 0.63 kg
Ediția:Softcover reprint of the original 1st ed. 1998
Editura: Springer Berlin, Heidelberg
Colecția Springer
Locul publicării:Berlin, Heidelberg, Germany

Public țintă

Research

Cuprins

Allgemeiner Teil.- 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet — Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migräne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 8 Zerebelläre Erkrankungen.- 8.1 Hereditäre Ataxien.- 9 Spinale Erkrankungen.- 9.1 Amyotrophe Lateralsklerose.- 9.2 Spastische Spinalparalyse.- 9.3 Spinale Muskelatrophien.- 9.4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy.- 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems.- 10.1 Hereditäre Neuropathien.- 11 Erkrankungen des Muskels.- 11.1 Muskeldystrophien.- 11.2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen.- 11.3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert.- 11.4 Myasthene Syndrome.- 11.5 Metabolische Myopathien.- 12 Mitochondriopathien.- Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik.- Anhang B: Glossar.

Caracteristici

Das erste Werk zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum Bietet eine aktuelle Übersicht über molekulargenetische Diagnosemöglichkeiten bei neurologischen Erkrankungen Führt in die genetische Terminologie ein und gibt praktische Hinweise für eine zielgerichtete Diagnostik Zeichnet sich durch Praxisbezogenheit, Anschaulichkeit und gute Zusammenfassung aus - Eine wertvolle Hilfe für praktische wie klinisch tätige Ärzte