La neuropathie sensitive et motrice hereditaire avec agenesie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodegenerative severe des l'adolescence, des anomalies developpementales du systeme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce desordre autosomique recessif est particulierement frequent dans la population Quebecoise du Canada Francais du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus frequente au Quebec cible le gene qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la proteine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de meme pour l'ensemble des cas retrouves en Afrique du Sud, Algerie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la creatine kinase CK-B ainsi que les defauts de transit intracellulaire de la proteine KCC3 sont des mecanismes pathologiques majeurs a l'origine de cette maladie devastatrice."