La Porfiria Cutanea Tardia (PCT) es un desorden hereditario de la biosintesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinogeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosomica dominante y con penetrancia incompleta. Clinicamente presenta hiperpigmentacion, ampollas y fragilidad cutanea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleotido unico (SNP's) descriptos en el gen URO-D, 19 son exonicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP's, c.1-263T