Au cours des dernières années, le séquençage d'ADN de nouvelle génération est apparu comme une technologie nouvelle et puissante permettant une vision beaucoup plus complète des systèmes biologiques au niveau génétique et donc davantage de découvertes médicales. Il n'y a pas si longtemps, la méthode Sanger pour le séquençage de l'ADN, considérée comme le séquençage de l'ADN de première génération, était la bête de somme dans l'achèvement du projet du génome humain. La méthode Sanger était souvent le meilleur choix pour le séquençage de novo, le reséquençage, le génotypage et l'analyse de fragments. Cependant, le coût élevé et la faible vitesse de la méthode Sanger ont présenté un obstacle pour séquencer un grand nombre de bases comme nécessaire à l'ère de la médecine personnalisée. Pour remédier à ces inconvénients, de nombreuses entreprises et chercheurs ont développé avec succès des méthodes de "séquençage d'ADN de nouvelle génération", c'est-à-dire toute nouvelle méthode de séquençage à moindre coût et plus rapide qui n'est pas basée sur la méthode Sanger. Ce chapitre présentera d'abord la technologie de séquençage de l'ADN de nouvelle génération, puis résumera son application aux découvertes médicales. L'objectif de ce chapitre est d'inciter les lecteurs à se familiariser avec la technologie de séquençage d'ADN de nouvelle génération.