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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel de Cornelius Bück

Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Autor Cornelius Bück
de Limba Germană Paperback – 2 ian 2023
Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. 




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Specificații

ISBN-13: 9783658401665
ISBN-10: 3658401664
Ilustrații: XXV, 71 S. 47 Abb.
Dimensiuni: 148 x 210 mm
Greutate: 0.15 kg
Ediția:1. Aufl. 2022
Editura: Springer Fachmedien Wiesbaden
Colecția Springer
Locul publicării:Wiesbaden, Germany

Cuprins

Einleitung,- Material und Methoden.- Ergebnisse.- Diskussion

Notă biografică

Dr. med. Cornelius Bück, geboren in Esslingen, aufgewachsen in Tübingen, ist aktuell leitender Oberarzt (Psychiatrie und Psychotherapie) an der Privatklinik Wyss in Münchenbuchsee bei Bern in der Schweiz. Er machte seine Doktorarbeit am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München. 

Textul de pe ultima copertă

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.  
Über den Autor:
Dr. med. Cornelius Bück, geboren in Esslingen, aufgewachsen in Tübingen, ist aktuell leitender Oberarzt (Psychiatrie und Psychotherapie) an der Privatklinik Wyss in Münchenbuchsee bei Bern in der Schweiz. Er machte seine Doktorarbeit am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München.