Negli ultimi anni, il sequenziamento del DNA di nuova generazione è emerso come una nuova e potente tecnologia che consente una visione molto più completa dei sistemi biologici a livello genetico e quindi più scoperte mediche. Non molto tempo fa, il metodo Sanger per il sequenziamento del DNA, considerato come sequenziamento del DNA di prima generazione, è stato il cavallo di battaglia nel completamento del progetto del genoma umano. Il metodo Sanger è stato spesso la scelta migliore per il sequenziamento de novo, il risequenziamento, la genotipizzazione e l'analisi dei frammenti. Tuttavia, l'alto costo e la bassa velocità del metodo Sanger rappresentavano un ostacolo per sequenziare un gran numero di basi secondo necessità nell'era della medicina personalizzata. Per affrontare questi inconvenienti, molte aziende e ricercatori hanno sviluppato con successo metodi di "sequenziamento del DNA di nuova generazione", ovvero qualsiasi nuovo metodo di sequenziamento con costi inferiori e maggiore velocità che non sia basato sul metodo Sanger. Questo capitolo introdurrà dapprima la tecnologia di sequenziamento del DNA di nuova generazione e poi ne riassumerà l'applicazione nelle scoperte mediche. L'obiettivo di questo capitolo è invitare i lettori a familiarizzare con la tecnologia di sequenziamento del DNA di prossima generazione.