Au cours de la formation du systeme immunitaire, les cellules subissent des dommages de l'ADN, dont l'origine peut etre programmee par la cellule elle-meme. Chez les mammiferes, ces lesions sont reparees par le systeme de reparation des extremites non homologues (ou NHEJ), compose de sept facteurs: Ku70, Ku80, DNA-PKcs, Artemis, XRCC4, DNA LigaseIV et Cernunnos. Un defaut du NHEJ peut conduire a une deficience immunitaire severe (SCID ou "bebes-bulles"), des anomalies du developpement et des predispositions au cancer. Ce travail de These revient sur la constitution d'un groupe de patients et sur l'identification du gene Cernunnos responsable de leur defaut moleculaire. Nous parlerons aussi de la structure de Cernunnos, de ces fonctions distinctes de reparation de l'ADN, et de ses partenaires proteiques (XRCC4 et DNA Ligase IV). Par exemple, en creant des mutants de Cernunnos, nous avons etabli qu'une partie de Cernunnos n'est pas essentielle a sa fonction ou encore nous avons mieux defini l'interaction de Cernunnos avec XRCC4. Toutes ces donnees etablissent que Cernunnos est un element important de la machinerie de la reparation de l'ADN."