Las anomalias congenitas, tambien conocidas como defectos de nacimiento, son anormalidades estructurales o funcionales (como los trastornos metabolicos) que estan presentes desde el nacimiento. Constituyen un grupo variado de afecciones de origen prenatal que pueden deberse a defectos monogenicos, alteraciones cromosomicas, herencia multifactorial, teratogenos ambientales o malnutricion por carencia de micronutrientes.

La finalidad de este manual es servir de instrumento para el desarrollo, la aplicacion y la mejora continua de un programa de vigilancia de anomalias congenitas, en particular para los paises con recursos limitados. Se centra en los programas de vigilancia poblacionales y hospitalarios, y dado que algunos paises pueden considerar que no es factible empezar desarrollando un programa poblacional, ofrece la informacion metodologica necesaria para desarrollar ambos tipos de programas. Ademas, aunque en los paises de ingresos predominantemente bajos o medianos muchos partos se producen fuera de los hospitales, algunos paises con recursos limitados pueden optar por comenzar con un programa de vigilancia hospitalaria y ampliarlo luego a uno poblacional. Todos los paises que deseen proceder a esta ampliacion o emprender el desarrollo de un programa poblacional hallaran de utilidad el presente manual para lograr su objetivo.

El manual ofrece algunos ejemplos de anomalias congenitas (vease el anexo A). Por lo general, son anomalias lo bastante graves como para que haya muchas probabilidades de que se registren en los primeros dias de vida. Ademas, por su gravedad y frecuencia, repercuten notablemente en la salud publica, y en el caso de algunas de ellas cabe la prevencion primaria. Aun asi, la lista es solo una propuesta; los paises pueden optar por vigilar un subgrupo de estas anomalias congenitas o anadir otras para atender sus necesidades.