Le groupe des chondrodysplasies avec cotes courtes et polydactylie (CCP) est caracterise par une etroitesse thoracique, un aspect en trident du bassin et des malformations viscerales diverses. Ce groupe comporte six entites distinctes, transmises sur un mode autosomique recessif, dont quatre formes letales en antenatal (CCP types I a IV), la dystrophie thoracique de Jeune (DTJ) et le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC). A ce jour, des mutations dans 7 genes codant pour des proteines ciliaires ont ete impliques: DYNC2H1, IFT80, TTC21B et WDR19 dans la DTJ, EVC/EVC2 dans l'EVC et NEK1 dans la CCP type II. Le but de ce travail a ete de contribuer a l'identification des bases moleculaires de ce groupe. Il a comporte trois volets: 1) sequencage direct de DYNC2H1 et/ou IFT80 chez des patients DTJ dans le cadre d'un Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC AOM 06031) et etablissement de correlations genotype-phenotype 2) analyse de deux familles consanguines DTJ non lies a DYNC2H1 et IFT80 par cartographie par homozygotie puis par sequencage par exome 3) analyse de liaison et sequencage de NEK1 et DYNC2H1 dans les CCP de type II et IV."