Die Bezeichnung "Neurofibromatose" ist ein Sammelbegriff für heterogene Erkrankungen. Es handelt sich um vererbbare Krankheiten mit einer Prädisposition zur Entwicklung bösartiger Neubildungen. Die Neurofibromatosen betreffen eine Vielzahl von Organen, Geweben und Zelltypen, z. B. der Haut, des zentralen und peripheren Nervensystems, des Auges und des Skeletts. Einige Manifestationen sind echte Neoplasien, andere wirken wie dysplastische Veränderungen bzw. Fehlbildungen. Die unter "Neurofibromatose" zusammengefassten Krankheiten werden in der aktuellen Nomenklatur nach "Typen" unterschieden und durch angefügte Zahlen differenziert. Zwei Formen der Neurofibromatose sind bisher sowohl klinisch als auch genetisch voneinander als eigene Entitäten abgegrenzt worden. Die Neurofibromatosen Typ 1 und 2 (NF1, NF2) sind die häufigsten und im klinischen Alltag wichtigsten Formen. Die NF1 ist durch vorwiegend an der Haut auffällige Manifestationen charakterisiert. Hierzu zählen milchkaffeefarben wirkende Pigmentstörungen der Haut ("Café-au-lait-Flecken"), ephelidenartige Sprenkelungen der Hautfalten, v. a. am Ansatz der Extremitäten ("Freckling"), Neurofibrome und Irishamartome ("Lisch-Knötchen"). Es handelt sich um die Neurofibromatose, deren klinische Stigmata im allgemeinen Sprachgebrauch mit der Recklinghausenschen Neurofibromatose assoziiert werden. Die NF1 wird durch eine Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 17 verursacht. Die vorliegende Arbeit hat nur die NF1 zum Thema und beschränkt sich auf deren orale und maxillofaziale Manifestationen. Für die Darstellung ist es dienlich, die Entwicklung der Abgrenzung der Neurofibromatose als eigene Entität zu skizzieren, die NF1 von den anderen Formen der Neurofibromatosen bzw. Nervenscheidentumoren abzugrenzen und das Spektrum der Erkrankung zu umreißen.