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Perspektiven in der Therapie der ¿-Hämoglobinopathien: UNI-MED SCIENCE

Autor Joachim Kunz
de Limba Germană Hardback – 20 feb 2023
Die Sichelzellkrankheit und die ß-Thalassämie sind längst auch in Deutschland endemisch. Beide Krankheiten betreffen zu gleichen Teilen Kinder und Erwachsene, für beide Krankheiten stehen zunehmend neue Therapieoptionen zur Verfügung. Dieses Buch richtet sich an alle, die Patienten mit Hämoglobinopathien betreuen - sowohl an Pädiater als auch an Internisten. Es deckt das gesamte Spektrum der Behandlung ab, von der konventionellen Therapie über neue und experimentelle pharmakologische Interventionen bis hin zu den Zell- und Gentherapien, die als einzige eine Aussicht auf dauerhafte Heilung bieten. Die Aufarbeitung des notwendigen Hintergrundwissens und neuer Studienergebnisse versetzt den Leser in die Lage, für jeden einzelnen Patienten die aktuell passende Therapie auszuwählen.
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Specificații

ISBN-13: 9783837416534
ISBN-10: 3837416534
Pagini: 112
Dimensiuni: 167 x 243 x 10 mm
Greutate: 0.36 kg
Editura: Uni-Med Verlag Ag
Seria UNI-MED SCIENCE


Cuprins

Sichelzellkrankheit12 Grundlagen12 Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie12 Genetik und Manifestation der Sichelzellkrankheit12 Pathophysiologie14 Epidemiologie der Sichelzellkrankheit17 Diagnose der Sichelzellkrankheit19 Indikation und Methoden zum Nachweis der Sichelzellkrankheit19 Neugeborenenscreening für die Sichelzellkrankheit21 Symptome und Komplikationen der Sichelzellkrankheit23 Leitsymptom Schmerz23 Akute Schmerzen23 Chronische Schmerzen24 Persistierender Schmerz24 Neuropathische Schmerzen24 Anämie25 Organmanifestationen der Sichelzellkrankheit27 Milz27 Zentralnervensystem28 Skelett28 Herz und Lungen28 Nieren29 Genitale29 Leber29 Haut30 Auge30 Verlauf der Sichelzellkrankheit30 Natürlicher Verlauf31 Verlauf unter adäquater Prophylaxe und Therapie32 Prophylaxe und Therapie der Sichelzellkrankheit33 Basismaßnahmen33 Schmerztherapie34 Akutschmerztherapie35 Therapie chronischer Schmerzen35 Therapie neuropathischer Schmerzen35 Langfristig ausgelegte Konzepte zur Vermeidung von Schmerzen36 Prophylaxe zerebrovaskulärer Komplikationen36 Praktische Aspekte der transkraniellen Dopplersonographie38 Transfusionstherapie bei Sichelzellkrankheit40 Transfusionen als Akuttherapie41 Transfusionen als langfristiges Therapiekonzept41 Transfusionen im Rahmen der Vorbereitung einer Operation/Narkose41 Hyperviskosität42 On-top-Transfusionen42 Manuelle Austauschtransfusionen42 Maschinelle Austauschtransfusionen42 Hydroxyurea42 L-Glutamin45 Crizanlizumab46 Voxelotor47 Klinisch noch nicht etablierte Therapien48 HbF-Induktion48 Zelladhäsion50 Antikoagulation50 Oxidativer Stress und Inflammation50 Vasodilatation50 Ausblick51 ß-Thalassämie54 Grundlagen54 Genetik, Pathophysiologie und Epidemiologie54 Diagnose der ß-Thalassämie57 Populationsbasierte Managementstrategien: Prämaritalscreening, Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Neugeborenenscreening59 Komplikationen der ß-Thalassämie und ihrer Behandlung61 Komplikationen durch die ineffektive Erythropoese 61 Komplikationen der Siderose63 Komplikationen der Transfusionstherapie64 Therapie der ß-Thalassämie66 Transfusionstherapie66 ß-Thalassaemia maior66 ß-Thalassaemia intermedia67 ß-Thalassaemia minor68 Monitoring des Eisenstatus und Chelattherapie68 Monitoring des Eisenstatus68 Therapie der Eisenüberladung71 Medikamentöse Therapie der ß-Thalassämie74 Einleitung74 Korrektur des ¿-Globinketten-Überschusses75 Beeinflussung der ineffektiven Erythropoese und Erythrozytenpathologie78 Beeinflussung der Regulation der Eisenhomöostase80 Zusammenfassung81 Kurative Therapien für ß-Hämoglobinopathien86 Allogene Stammzelltransplantation87 Stammzelltransplantation bei Sichelzellkrankheit87 Indikation und Zeitpunkt einer HSZT87 HSZT von HLA-identen Geschwistern als Stammzellspender88 HSZT von HLA-identen, unverwandten oder Spendern89 Transplantationsmanagement90 Stammzelltransplantation bei ß-Thalassaemia maior91 Eisenüberladung92 Transplantation bei Kindern und Jugendlichen mit ß-Thalassämie92 Transplantation bei Erwachsenen mit ß-Thalassämie93 Stammzellquelle93 Transplantationsmanagement93 HSZT und Fertilität95 Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Sichelzellkrankheit96 Fertilitätsprotektive Maßnahmen bei Patienten mit Eisenüberladung96 Gentherapie97 Grundlagen97 Prinzipien der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98 Geschichte der Gentherapie bei Hämoglobinopathien98 Herausforderungen der Gentherapie bei Hämoglobinopathien101 Klinische Ergebnisse der Genaddition103 Alternative Strategien der Gentherapie105 Limitationen und Ausblick107 Index 109