Die Chromosomenstörungen: Eine Einführung für Kliniker: Heidelberger Taschenbücher, cartea 45

I Die Zelle und ihre Chromosomen.- Die Zelle.- Die Chromosomen und der genetische Code.- Die Geschlechtschromosomen.- Die Autosomen.- II Die normale Zellteilung.- Meiose.- Meiotische Prophase.- Mitose.- III Anomale Chromosomen.- Inversion.- Deletion (Chromosomen-Stückausfall).- Translokation (Chromosomen-Stückverlagerung).- Isochromosomen.- Verzögerte Anaphase-Bewegung.- Primäres Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Sekundäres Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Nicht-Trennen in beiden meiotischen Teilungen.- Mosaikbildung.- IV Hautleistenmuster (Dermatoglyphen).- Fingerbeermuster.- Handflächenmuster.- Die Fußsohlen.- Beugefurchenmuster.- V Störungen durch autosomale Anomalien.- Mongolismus oder das Down-Syndrom.- Die Häufigkeit des Mongolismus.- Das klinische Bild.- Fragliche Fälle von Mongolismus.- Hautleistenmuster bei Mongoloiden.- Die cytogenetisdhen Grundlagen des Mongolismus.- Die Non-disjunction-Trisomie-21, der „reguläre“ Mongolismus.- Mongoloide auf Grund von „de novo-Translokation“.- Mongolismus auf Grund einer „ererbten Translokation“.- Die Entstehung von Isochromosomen und Mongolismus.- Semi-Mongoloide mit partiellem Chromosomen-Stückausfall.- Mongoloide Mosaikbildung.- Mißbildungen, die gemeinsam mit dem Mongolismus auftreten.- Das mongoloide Kind und die Rolle des Arztes.- Erbberatung.- VI Weitere Syndrome auf Grund autosomaler Anomalien.- Das D1-Trisomie-Syndrom.- Das E-Trisomie-Syndrom.- Das „Katzenschrei-Syndrom“.- VII Kleines Repetitorium über die Geschlechtschromosomen.- Geschlechtsbestimmung.- Das X-Chromosom.- Die Lyon-Hypothese.- Das Y-Chromosom.- Mosaikbildung.- VIII Anomalien von Geschlechtschromosomen.- Häufigkeit.- IX Chromosomenanomalien im weiblichen Geschlecht.- Gonadendysgenesie.- Turner-Syndrom, XO-Karyotyp.- Dercytogenetisdhe Befund beim Turner-Syndrom.- Die klinische Behandlung des Turner-Syndroms.- „Turner-Syndrom“ im männlichen Geschlecht.- Primäre Fehlentwicklung der Ovarien und XX-Konstitution.- „Reine“ Gonadendysgenesie bei XY-Konstitution.- Testikuläre Feminisierung, ein Syndrom mit XY-Konstitution.- Polysomie des X-Chromosoms: Triple-, Tetra- und Penta-X (XXX, XXXX und XXXXX).- X Anomalien der Geschlechtschromosomen im männlichen Geschlecht.- Das Klinefelter-Syndrom.- Das cytogenetische Bild beim Klinefelter-Syndrom.- Klinische Behandlung des Klinefelter-Syndroms.- XI Geschlechtschromosomen und Mosaikbildung.- Mosaikvarianten beim Turner-Syndrom.- Mosaikvarianten beim Klinefelter-Syndrom.- Echter Hermaphroditismus.- Ungleiche „identische“ Zwillinge.- XII Wohin geht der Weg?.- Literatur.